ACH Clinical Concepts Acondroplasia

L'acondroplasia è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro e da una serie di conseguenti problemi medici, funzionali e psicosociali nell'arco della vita delle persone affette.

L'unica terapia target per i bambini affetti da acondroplasia è vosoritide, un analogo del peptide natriuretico di tipo C che ha dimostrato di aumentare la velocità di crescita annuale in questi bambini con un impatto positivo non solo sul loro sviluppo fisico, ma anche sulla qualità di vita, nell’autonomia acquisita e nelle relazioni sociali, indicando una visione più ottimistica e una gestione più efficace della condizione.

L’incontro ha lo scopo di inquadrare il tema della gestione clinica dell’acondroplasia, alla luce dell’approvazione della rimborsabilità della prima terapia di precisione sin dall’età neonatale (4 mesi).